Семейная гиперхолестеринемия (СГХС): причины, последствия

29 декабря, 2023 Кардиология  Нет комментариев

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — наиболее изученное нарушение метаболизма липопротеинов. Раскрытие механизма, с помощью которого сложные молекулы проникают в клетки посредством рецептор-опосредованного эндоцитоза, и открытие ЛНП-рецептора представляют собой веху в клеточной биологии и клинических исследованиях. У больных семейной гиперхолестеринемией (СГХС) уровень ХС ЛНП > 95-го перцентиля его распределения у лиц соответствующего возраста и пола. У взрослых к клиническим проявлениям заболевания относят липоидную дугу роговицы, сухожильные ксантомы на разгибательных мышцах (мышцах пястно-фаланговых суставов, надколенных, трицепса и ахиллова сухожилия) и ксантелазмы. Признак перелается по аутосомно-кодоминантному типу. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) поражает 1 из 500 чел., хотя в некоторых популяциях ее частота выше.

Пациенты с СГХС имеют высокий риск развития ИБС в 3-4-й декадах жизни у мужчин и на 8-10 лет позже у женщин. Диагностика базируется на повышенном уровне ХС ЛНП, ранней ИБС в семейном анамнезе и наличии ксантом. Иногда нужна молекулярная диагностика. Дефект гена ЛНП-рецептора вызывает накопление частиц ЛНП в плазме крови, что изменяет функцию ЛНП-рецептора и приводит к семейной гиперхолестеринемии (СГХС). В настоящее время известно > 1000 мутаций гена ЛНП-рецептора.

Читайте также