Аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия: причины, последствия

10 января, 2024 Кардиология  Нет комментариев

Наследуемая по аутосомно-доминантному типу форма гиперхолестеринемии (ГХС), которая включает мутацию гена PCSK9. локализованного на хромосоме 1p34.1. Ген PCSK9 кодирует белок, идентифицируемый как нейрональная, регулирующая апоптоз коивертаза 1 (NARC1) — новая пропротеинконвертаза, относящаяся к семейству субтилизиновых конвертаз. Она родственна субтилизин/кексин изоферменту 1 (сайт-1 протеиназа), необходимому для расщепления SREBP. Лица с мутацией гена PCSK9, сопряженной с утратой функции белка, имеют значительно более низкий ХС ЛНП, чем лица без мутации.

Среди афроамериканцев частота этой защитной мутации выше, чем среди лиц с белым цветом кожи. В исследовании Atherosclerosis Risk in Communities было показано, что частота коронарных осложнений среди лиц, имеющих в течение всей жизни низкий уровень ХС ЛНП, связанный с мутацией в локусе гена PCSK9, была ниже; эти данные подтверждают факт, что наследственно обусловленный низкий уровень ХС ЛНП оказывает кардиопротективное действие. Аутосомно-рецессивная форма семейной гиперхолестеринемии (СГХС), которая была идентифицирована в группе близкородственных лиц с Сардинии, вызвана мутацией в гене ARH, который кодирует белок, вовлеченный в рециклирование ЛНП-рецептора.

Читайте также