Записи с меткой: Аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия: причины

Аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия: причины, последствия

10 января, 2024 Кардиология  Нет комментариев

Аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия: причины, последствияНаследуемая по аутосомно-доминантному типу форма гиперхолестеринемии (ГХС), которая включает мутацию гена PCSK9. локализованного на хромосоме 1p34.1. Ген PCSK9 кодирует белок, идентифицируемый как нейрональная, регулирующая апоптоз коивертаза 1 (NARC1) — новая пропротеинконвертаза, относящаяся к семейству субтилизиновых конвертаз. Она родственна субтилизин/кексин изоферменту 1 (сайт-1 протеиназа), необходимому для расщепления SREBP. Лица с мутацией гена PCSK9, сопряженной с утратой функции белка, имеют значительно более низкий ХС ЛНП, чем лица

Читать полностью »

Аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия: причины, последствия

20 февраля, 2023 Кардиология  Нет комментариев

Аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия: причины, последствияНаследуемая по аутосомно-доминантному типу форма гиперхолестеринемии (ГХС), которая включает мутацию гена PCSK9. локализованного на хромосоме 1p34.1. Ген PCSK9 кодирует белок, идентифицируемый как нейрональная, регулирующая апоптоз коивертаза 1 (NARC1) — новая пропротеинконвертаза, относящаяся к семейству субтилизиновых конвертаз. Она родственна субтилизин/кексин изоферменту 1 (сайт-1 протеиназа), необходимому для расщепления SREBP. Лица с мутацией гена PCSK9, сопряженной с утратой функции белка, имеют значительно более низкий ХС ЛНП, чем лица

Читать полностью »