Трисомия 13-й хромосомы (синдром Патау) — этиология, клиника, диагностика

Частота трисомии 13-й хромосомы варьирует от 1:4000 до 1:10000 новорожденных. С увеличением возраста женщины риск данного заболевания возрастает. Средний вес при рождении составляет 2600 г (De Grouchy и Turleau, 1984). У больных детей отмечается глубокая умственная отсталость. Наиболее характерными проявлениями являются гексадактилия, различные варианты расщепления тканей лица (чаще всего двустороннее расщепление губы и неба) и микроофтальмия. Стопы имеют выпуклую форму с выпирающей пяткой.

У мальчиков, как правило, отмечается крипторхизм и аномалии мошонки, а у девочек — раздвоение матки и влагалища. Типичны аномалии внутренних органов. Патология сердца встречается у 80% пациентов, а патология почек — у 30-50% пациентов. Возможны дефекты кожи, особенно в области макушки. Патология глаз кроме микроофтальмии включает катаракту, колобому радужки, дисплазию сетчатки и персистенцию первичного стекловидного тела.