Записи с меткой: Трисомия 13-й хромосомы (синдром Патау) — этиология

Трисомия 13-й хромосомы (синдром Патау) — этиология, клиника, диагностика

18 апреля, 2025 Неврология  Нет комментариев

Трисомия 13-й хромосомы (синдром Патау) — этиология, клиника, диагностикаЧастота трисомии 13-й хромосомы варьирует от 1:4000 до 1:10000 новорожденных. С увеличением возраста женщины риск данного заболевания возрастает. Средний вес при рождении составляет 2600 г (De Grouchy и Turleau, 1984). У больных детей отмечается глубокая умственная отсталость. Наиболее характерными проявлениями являются гексадактилия, различные варианты расщепления тканей лица (чаще всего двустороннее расщепление губы и неба) и микроофтальмия. Стопы имеют выпуклую форму с выпирающей пяткой.

У мальчиков, как правило, отмечается крипторхизм

Читать полностью »