Наследственные нарушения обмена приводящие к рестриктивной кардиомиопатии

24 марта, 2022 Кардиология  Нет комментариев

Наследственные нарушения метаболизма, приводящие к накоплению в миокарде патологических продуктов обмена, являются важной причиной рестриктивной КМП. Эти заболевания приводят к развитию классической картины рестриктивной КМП с нарушением диастолической функции и различной степенью систолической дисфункции. К таким наследственным метаболическим нарушениям относят болезнь Fabry, болезнь Gaucher, гликогенозы и мукополисахаридозы. При данной патологии особенно важна ранняя диагностика, поскольку в ряде случаев возможна эффективная заместительная ферментотерапия.

а) Рестриктивная кардиомиопатия при болезни Fabry. Болезнь Fabry, или системная ангиокератома, является сцепленным с Х-хромосомой рецессивным расстройством, проявляющимся дефицитом лизосомального фермента α-галактозидазы А и накоплением в лизосомах гликосфинголипидов (преимущественно глоботриаозилцерамида). Основные клинические проявления обусловлены накоплением в эндотелии гликолипидного субстрата. Описано более 160 различных мутаций, способных вызывать целый спектр нарушений — от полного отсутствия активности α-галактозидазы до умеренного снижения активности этого фермента. При отсутствии ферментативной активности отмечаются системные проявления с выраженной почечной и кожной симптоматикой. При умеренном снижении активности фермента регистрируется атипичное течение болезни Fabry, характеризующееся возможным изолированным поражением миокарда. При гистологическом исследовании ткани сердца выявляется диффузное поражение миокарда, сосудистого эндотелия, проводящей системы и сердечных клапанов, преимущественно митрального.

Патология сердца. У пациентов с болезнью Fabry нередко развиваются стенокардия и ИМ вследствие накопления липидных масс в коронарном эндотелии. При этом ангиографическая картина эпикардиального коронарного русла не изменена. Стенки желудочков утолщены, их диастолическое расслабление незначительно нарушено с сохранной систолической функцией. Может присутствовать слабо выраженная МР. Выявляемая при ДЭхоКГ диастолическая дисфункция может быть одним из ранних проявлений гипертрофии миокарда. Как правило, у мужчин поражение сердечно-сосудистой системы протекает симптомно в отличие от отсутствия или минимальной симптоматики у женщин. Другими характерными признаками заболевания являются системная гипертензия, ХСН и пролапс МК. ЭхоКГ выявляет утолщение стенок желудочков, которое может напоминать ГКМП.

Читайте также