Гемофилия: бывает ли она у женщин?

23 декабря, 2019 Другие новости  Нет комментариев

Гемофилия представляет собой редко встречающееся наследственное заболевание, проявляющееся кровотечениями различной локализации. Прогноз при этом нарушении будет напрямую зависеть от тяжести патологического процесса. Как известно, основная группа пациентов с таким диагнозом – это мужчины. В данной статье мы постараемся разобраться, почему гемофилия в подавляющем большинстве случаев встречается у лиц мужского пола и бывает ли она у женщин?

Причины развития и классификация гемофилии
Как мы уже сказали, гемофилия – это наследственная патология, обусловленная недостаточным синтезом, специфических белков, называющихся факторами свертывания крови, а именно VIII, IX и XI факторов. Факторы свертывания крови содержатся в тромбоцитах и плазме крови. Основная их задача заключается в остановке кровотечения при повреждении сосудистой стенки. Дефицит данных веществ приводит к нарушению процесса свертывания крови, что обуславливает возникновение различных по локализации кровотечений.

В подавляющем большинстве случаев гемофилия диагностируется у мужчин. По различным сведениям, частота ее встречаемости составляет примерно 1 случай на 10-50 тыс. представителей мужского пола. При этом наиболее часто данное заболевание манифестирует в раннем детском возрасте.

У женщин такая патология встречается крайне редко, однако это возможно. Гемофилия является наследственным заболеванием, передающимся по рецессивному признаку по женской линии. Говоря подробнее, гены, отвечающие за возникновение данной болезни, сцеплены с половой Х-хромосомой. Как известно, у мужчин имеется две половых хромосомы Х и Y, а у женщин – Х и Х. В том случае, если мать мальчика являлась носителем гена, существует вероятность передачи ему этого заболевания.

Примечательно то, что при рождении ребенка от здорового мужчины и женщины-носительницы риск передачи гемофилии составляет 50/50. В браке между больным мужчиной и здоровой женщиной родится здоровый сын или дочь с носительством гена. Женщина может страдать от гемофилии в том случае, если она родилась от больного отца и матери-носительницы, однако такие ситуации встречаются крайне редко.

Стоит заметить, что отдельно выделяют приобретенную форму гемофилии. Она диагностируется еще реже (от 1 до 2 человек на 1 миллион населения), однако одинаково часто выявляется как у мужчин, так и у женщин. Основная группа пациентов – это люди, старше 60 лет. Развитие данного заболевания обусловлено выработкой антител к VIII фактору свертываемости.В данной статье мы поговорим о наследственной форме этой болезни. Существует три типа гемофилии:

Тип А;
Тип В;
Тип С.
В подавляющем большинстве случаев, а именно более чем у 80% пациентов, встречается тип А, обусловленный недостаточным синтезом VIII фактора, также называющегося антигемофильным глобулином. На втором месте по распространенности стоит тип В. Он характеризуется дефицитом IX фактора, или фактора Кристмаса. Реже всего диагностируется тип С, связанный с нарушением образования XI фактора, имеющего название фактор Розенталя.

В зависимости от характера данного заболевания принято выделять три степени тяжести. Болезнь, имеющая легкую степень, чаще всего манифестирует у детей школьного возраста. Она характеризуется редкими и неинтенсивными кровотечениями. При гемофилии средней степени тяжести первые признаки, как правило, появляются в возрасте от 3 до 7 лет. При тяжелом течении этой болезни возникшие нарушения выявляются уже в раннем детском возрасте. При этом прогноз крайне неблагоприятный.

Читайте также