У части жителей Южной Азии имеется генная мутация, повышающая риск развития сердечной недостаточности

19 января, 2015 Кардиология  Нет комментариев

Американские ученые идентифицировали генную мутацию, характерную для жителей стран Южной Азии, которая частично объясняет высокий уровень заболеваемости инфарктом миокарда в этом регионе. Носителями такой мутации являются десятки миллионов человек.

Ученые из университета Лойолы в Чикаго определяют количество носителей потенциально опасного мутантного гена в таких странах как Индия, Бангладеш, Пакистан и других государствах этого региона в 55 миллионов человек.

В эту группу также следует включить не менее 200 000 граждан США, выходцев из этих стран.

Чикагские ученые обнаружили, что у части жителей этого региона в гене, кодирующем сердечный миозин-связывающий белок С (cMyBP-C), отсутствуют 25 базовых пар ДНК.

Во время опытов с культурами клеток миоцитов здоровых взрослых крыс введение такого гена в миоциты вызывало цитотоксический эффект, хотя в норме cMyBP-C должен способствовать нормальному сокращению саркомеров.

По мнению исследователей, подобная спонтанная мутация произошла у одного из жителей Южной Азии приблизительно 33 000 – 55 000 лет назад, после чего она стала передаваться из поколения в поколение.

В качестве одного из методов терапии такой мутации авторы называют удаление мутантного белка cMyBP-C и замену его нормальным, однако, решение этой задачи – дело неблизкого будущего.

Читайте также