Записи с меткой: генетические мутации
-
Найдены новые генетические причины эпилепсии
23 июля, 2015 Неврология
-
Медикам удалось найти два новых гена, связанных с тяжелыми формами заболевания эпилепсией, причем в первую очередь среди детей.
Во время очередных опытов исследовались гены 264 детей-эпилептиков. Их геномы проходили тщательный анализ и сравнение с геномами детей, не страдающих этим заболеванием. В итоге было обнаружено, что болезнетворные мутации происходят в 6 генах человеческого организма. Но дело в том, что если четыре из них уже были изучены в предыдущих исследованиях, то еще два были обнаружены в первый раз.
Сообщается, что этот
Читать полностью » -
Обнаружены 2 генетические мутации, сокращающие риск сердечного приступа
6 февраля, 2015 Кардиология
-
Исследователи определили две мутации одного гена, способные сократить риск сердечного приступа. Варианты обнаружены в гене DBH, который регулирует энзим, вовлеченный в преобразование допамина в норэпинефрин, каждый из которых является важным химическим посыльным и гормоном.
Каждый из вариантов по отдельности проявил либо необнаружимый, либо минимальный эффект на способность гена влиять на риск заболевания. Зато их взаимодействие существенно сокращает экспрессию гена DBH, формируя в организме условия, которые защищают от сердечного приступа.
Читать полностью » -
Генетические мутации — возможная причина развития тяжелой детской эпилепсии
2 октября, 2014 Неврология
-
Эпилепсия - одно из самых распространенных заболеваний центральной нервной системы. В США от эпилепсии страдают около 3 миллионов пациентов. Примерно треть случаев этого заболевания не поддается медикаментозному лечению. Последствия тяжелой эпилепсии особенно серьезны для детей, поэтому каждый новый шаг ученых к пониманию природы данного заболевания крайне важен.
В новом исследовании приняли участие 356 пациентов с тяжелой детской эпилепсией и их родители. Ученые искали de novo мутации - те, которые появились только у больных детей и
Читать полностью »
Последние комментарии
Tatyana: Справиться с »
Никифор: Настоящее лечение »
Оксана: Кровотечения »
Вячеслав: Я в »
Олег: Я отдыхал в Син »