Синдром Дауна: лечению подлежит

19 июля, 2013 Неврология  Нет комментариев

Ученые из США сделали сенсационное заявление: им удалось скорректировать генетические неисправности, обусловленные синдром Дауна. Пока что они сумели это сделать в изолированных клетках, однако их успех открывает перспективу радикальной терапии этой хромосомной патологии.

Синдром Дауна, или трисомия по 21 хромосоме – наследственное заболевание, комплекс симптомов которого обусловлен наличием одной лишней хромосомы в 21-й паре (всего клетки человека содержат 23 пары хромосом). Именно на этой ненужной хромосоме сконцентрировали свое внимание специалисты из Массачусетского университета (University of Massachusetts).

В серии экспериментов ученые отбирали клетки людей с синдромом Дауна, чтобы впоследствии заставить лишнюю хромосому «замолчать». В конце концов, им это удалось.

Команда ученых применила прием, под названием «редактирование генома»: эта процедура позволяет вставлять и вырезать участки ДНК. Таким образом они смогли «выключить» в лишней хромосоме ген под названием XIST – это в итоге вывело из строя балластную хромосому.

Данная работа считается первым крупным шагом на пути к разработке хромосомной терапии пациентов с синдромом Дауна. Например, подобное вмешательство в клетки головного мозга поможет больным синдромом Дауна избежать деменции, а «редактирование генома» клеток костного мозга снизит риск развития лейкемии в детском возрасте.

Впрочем, сами исследователи не хотят обнадеживать родственников больных. «Пройдет не менее 10 лет, прежде чем нам удастся разработать лекарства, снижающие риск отдельных последствий трисомии, как то сердечнососудистые, иммунные и кишечные нарушения, деменция или детская лейкемия», — заключила руководитель исследования Джин Лоуренс (Jeanne Lawrence).

Читайте также