Первое успешное лечение прогерии – редкой детской болезни

28 сентября, 2012 Фармакология  Нет комментариев

Результаты первых клинических испытаний препарата для детей с заболеванием, известным как прогерия, успешно завершились.

Использование ингибиторов фарнесилтрансферазы (FTI) — препарата, впервые использованного для лечения рака, показало значительное улучшение структуры кости, увеличение веса, и, самое главное, улучшение сердечно-сосудистой системы, согласно новому исследованию, опубликованному в Proceedings of the Natural Academy of Sciences.

Прогерия у детей, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда — редкое и смертельное генетическое заболевание, заключающееся в стремительном появлении признаков старения у детей. При данном синдроме происходит мутация в одном из крупных архитектурных белков клеточного ядра. В результате образуется белок progerin, который является ответственным за болезнь.

Болезнь становится фатальной, когда у пострадавших развиваются болезни сердца (атеросклероз), как и у миллионов нормальных пожилых взрослых. Инфаркты или инсульты могут сопровождать больных, начиная с 5 лет, средний возраст смерти приходится на 13 лет.

Лесли Гордон (Leslie Gordon), доктор медицины, доктор философии, ведущий автор исследования, медицинский директор PRF и мать ребенка с прогерией, говорит: «Обнаружение того, что некоторые аспекты повреждения кровеносных сосудов при данном заболевании могут быть не только замедлены препаратом FTI, называемым лонафарниб (lonafarnib), но даже частично восстановлены в течение 2,5 лет лечения, является огромным прорывом, потому что сердечно-сосудистые заболевания и являются основной причиной смерти у детей с прогерией».

Исследование, растянувшееся на 2,5 года, включавшее 28 детей из 16 различных стран, на которые приходилось 75% случаев прогерии по всему миру, проходило в Бостоне, куда дети отправлялись каждые четыре месяца.

Они получали препарат два раза в день в течение исследования. Команда исследователей оценивала динамику веса, жесткость артерий (предиктор инфаркта и инсульта), а также жесткость и плотность костей (предиктор остеопороза). Каждый ребенок, участвующий в исследовании, показал значительное улучшение процесса набора веса, костной структуры и гибкости кровеносных сосудов.

Результаты этого исследования являются весьма обнадеживающими. Исследователи планируют продолжить изучение препаратов FTI и их последствий, что даст дополнительную информацию о сердечно-сосудистых заболеваниях и нормальном процессе старения.

Читайте также