Последние статьи
-
Как синдром Дауна влияет на течение врожденных пороков сердца? Актуальность Известно, что у детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки
-
Артериальное давление и исходы пациентов с сердечной недостаточностью: результаты масштабного мета-анализа Актуальность Оптимальные значения артериального давления для пациентов с сердечной
-
Приверженность к терапии гипотиреоза и риск развития деменции Актуальность Ранее было продемонстрировано, что гипотиреоз является фактором риска развития
-
Какая тактика ведения при ишемическом инсульте предпочтительнее у детей? Целью исследования было оценить исходы механической тромбэктомии у педиатрических пациентов с
-
Сахарный диабет 2-го типа и смерть от сердечно-сосудистых причин Актуальность Известно, что как сахарный диабет 2-го типа, так и артериальная гипертония
Записи с меткой: О болезни Помпе
-
О болезни Помпе
27 мая, 2020
Другие новости 
-
Почему возникает болезнь Помпе?
Причина развития патологии — редкая мутация в гене, которая была расшифрована лишь в 1989 году. Дефектный ген находится на парных хромосомах, аутосомах, и для передачи по наследству и мать, и отец должны быть его носителями.Ген, в котором происходит мутация, кодирует белок кислую мальтазу (известна также как альфа-глюкозидаза). Это фермент необходим для расщепления полисахарида гликогена до глюкозы.
При болезни Помпе возникает дефицит кислой мальтазы, из-за чего в клеточных органеллах
Читать полностью »
Последние комментарии
Tatyana: Справиться с »
Никифор: Настоящее лечение »
Оксана: Кровотечения »
Вячеслав: Я в »
Олег: Я отдыхал в Син »