Записи с меткой: генетическое заболевание

Нашли генетическое заболевание, которое вызывает инсульты у детей

23 января, 2015 Инсульт  Нет комментариев

Команда научных сотрудников Университета Турку и исследователей из Национального института здоровья (США) обнаружили, что унаследованные мутации в ферменте крови – ADA2 вызывают спорадическую лихорадку, кожные высыпания и инсульты в раннем детстве. Генетическое заболевание назвали дефицит ADA2 или DADA2.

Заболевание имеет широкий спектр симптомов и его тяжесть значительно варьируется, что представляло собой проблему для постановки точного диагноза. Так как причина болезни теперь известна, можно будет подтвердить DADA2 с помощью генной

Читать полностью »

Генетическое заболевание поможет восстановлению сердца

7 марта, 2014 Кардиология  Нет комментариев

Генетическая мутация, которая обнаруживается у людей с редким наследственным заболеванием, может пробудить способность сердечных клеток к делению.

Инфаркт и вполовину не был бы так страшен, если бы клетки сердца умели делиться: после гибели части кардиомиоцитов их замещали бы новые клетки, и сердце продолжало бы работать в прежнем режиме. Но, к сожалению, клетки сердца известны тем, что после рождения человека они не делятся, и всякое повреждение в сердце залечивается соединительной тканью, оттого говорить о восстановлении функции сердца

Читать полностью »

Лейкодистрофия: болезнь, возвращающая в детство

4 декабря, 2012 Неврология  Нет комментариев

Майкл и Мэтью Кларк – двое братьев среднего возраста, которые страдают от редкой формы лейкодистрофии. Это редкое генетическое заболевание, при котором поражаются миелиновые оболочки, покрывающие нервные волокна головного мозга.

Хотя им уже по 42 и 39 лет, болезнь делает этих двух мужчин из Великобритании все больше детьми. Все чаще Майкл и Мэтью Кларк (Michael and Matthew Clark) теперь ведут себя неадекватно и не в состоянии заботиться друг о друге. Их мама, Кристина Кларк утверждает, что они не дети, и должны рассматриваться как взрослые

Читать полностью »