Записи с меткой: Профилактика и скрининг на атаксию Фридрейха

Профилактика и скрининг на атаксию Фридрейха

13 апреля, 2025 Неврология  Нет комментариев

Профилактика и скрининг на атаксию ФридрейхаПрофилактика повторных случаев атаксии Фридрейха в отягощенных семьях возможна на основе проведения пренатальной ДНК-диагностики: указанный анализ может быть предложен женщине детородного возраста, у которой уже есть один или несколько детей, страдающих атаксией Фридрейха. В такой ситуации при планировании рождения следующего ребенка выявление гомозиготного носительства мутации у плода позволяет ставить вопрос о прерывании беременности. Следует подчеркнуть, что с учетом тяжести болезни и ранней ее манифестации рекомендация прервать

Читать полностью »