Записи с меткой: обнаружение мутации

Исследователи нашли редкую мутацию, связанную с рассеянным склерозом

7 июня, 2016 Неврология  Нет комментариев

Исследователи нашли редкую мутацию, связанную с рассеянным склерозомПочти два миллиона человек во всем мире страдают от рассеянного склероза - аутоиммунного заболевания, поражающего нервные волокна головного и спинного мозга. В наиболее тяжелых случаях болезнь может привести к преждевременной смерти. Ученые из Университета Британской Колумбии обнаружили миссенс-мутацию в гене NR1H3.

Миссенс-мутация - изменение в нуклеотидной последовательности ДНК, вызывающее замену в белке одной аминокислоты на другую. В данном случае мутация нарушала работу белка LXRA. Он контролирует воспаление, врожденный иммунитет и

Читать полностью »