Записи с меткой: Генетика атаксии Фридрейха

Генетика атаксии Фридрейха

13 апреля, 2025 Неврология  Нет комментариев

Генетика атаксии ФридрейхаАтаксия Фридрейха наследуется по аутосомно-рсцессивному типу. С учетом демографических особенностей современного общества (небольшое число детей у большинства родительских пар) заболевание в значительной части семей проявляется в виде единичных, спорадических случаев. В инбредных популяциях при вступлении в брак больного индивида с гетерозиготным носителем мутантного гена неоднократно описаны (в том числе и нашей группой) случаи псевдодоминантного наследования атаксии Фридрейха (Harding А.Е., Zilkha K.J., Lamont PJ. et al., Illarioshkin S.N.

Читать полностью »