Спастическая параплегия с экстрапирамидными расстройствами — клиника, диагностика

26 февраля, 2025 Неврология  Нет комментариев

Первое наблюдение доминантной НСП с экстрапирамидными симптомами (MIM 182800) принадлежит A.Dick и C.Stevenson. В семье из трех поколений ими наблюдались 7 больных со спастическим парапарезом, начинавшимся в 20—50 лет. У 4 из них имелись экстрапирамидные расстройства — хореоатетоз, дистония. Вариант, названный амиотрофической дистонической параплегией (MIM 105300), описан в семье с 12 больными в 3 поколениях. Болезнь начиналась в старшем детском возрасте и, помимо спастического парапареза, включала дистонию, прогрессирующую амиотро-фию, нистагм, расстройства тазовых функций и умственную отсталость. Отмечена выраженная внутрисемейная вариабельность болезни — от бессимптомных до тяжелых инвалидизирующих форм (Gilman S., Horenstein S.).

Предположительно новый вариант НСП с синдромом торсионной дистонии описан в семье Б-ных (Руденская Г.Е., Демина Н.А.). Пробанд (III-2), 31 год. Пре- и перинатальный периоды, развитие на 1-м году жизни — без патологии, начала ходить до года, в дальнейшем постепенно стала меняться походка, приобретшая характер спастической, сформировались контрактуры коленных и голеностопных суставов. Нарушения походки нарастали медленно, усилились после родов в 28 лет, в последние годы явно не прогрессируют; ходит с трудом, непостоянно пользуется палкой. Инвалид II группы. С 17—18 лет у больной при ходьбе, статическом и эмоциональном напряжении возникают тянущие ощущения в мышцах шеи с умеренным насильственным поворотом головы в сторону. В 11 лет был преходящий эпизод писчего спазма. В последующем на протяжении ряда лет руки не страдали (продолжала работать по специальности художником-прикладником), но в последние 2—3 года отмечает нарастающее дистоническое напряжение кистей (больше правой), затруднены тонкие движения (при работе стала больше пользоваться левой рукой), заметно ухудшился почерк. До последнего времени наблюдалась с диагнозом спастической формы ДЦП.

Лечилась антиспастическими препаратами (мидокалм, баклофен, ботулинический токсин) с кратковременным эффектом. В неврологическом статусе: умеренная спастическая кривошея (тоническая форма) с непостоянным вынужденным поворотом головы в сторону и вниз. В руках мышечный тонус повышен по экстрапирамидному типу (D>S), рефлексы оживлены, при статическом напряжении — умеренная атетоидная установка кистей (D>S), при письме — тоническое напряжение руки, изменен почерк. В ногах определяется гипотрофия нижних третей голеней, резкая деформация стоп по типу «фридрейховых», сгибательные контрактуры голеностопных и, в меньшей степени, тазобедренных и коленных суставов; тонус в ногах повышен по смешанному пирамидно-экстрапирамидному типу (с преобладанием спастичности), коленные рефлексы резко повышены, поликинетичны, с расширением зон; выражены разгибательные патологические рефлексы, клонусы стоп. Походка грубо изменена по спастическому типу.

Читайте также