Синдром удлиненного интервала QT как причина внезапной сердечной смерти

31 октября, 2023 Кардиология  Нет комментариев

Врожденный синдром удлиненного интервала QT (СУ QT) — это функциональная аномалия, вызванная наследственными дефектами молекулярной структуры белков ионных каналов и связанная с со средовыми или нейрогенными триггерами, способными инициировать симптоматические или фатальные аритмии. Были описаны два типа наследования: наиболее распространенный тип — аутосомно-доминангный, известный как синдром Romano-Ward, и более редкий тип — аутосомно-рецессивный, связанный с глухотой (синдромы Jervell и Lange-Nielesen). Фенотипические проявления синдрома весьма разнообразны, наиболее распространенным у симптоматических пациентов является синкопе. Внезапная сердечная смерть (ВСС) — менее распространенная форма, однако данные ограничены из-за отсутствия информации о количестве недиагностированных носителей мутации, у которых остановка сердца была первым клиническим эпизодом. Одни пациенты имеют удлиненный интервал QT в течение всей жизни без выраженной аритмии, тогда как другие весьма подвержены симптоматическим и потенциально фатальным желудочковым аритмиям, особенно ЖТ по типу torsades de pointes.

В генетических исследованиях было показано, что в некоторых семьях пенетрантность может быть неполной или переменной, что затрудняет идентификацию с помощью ЭКГ членов семьи с мутацией. Связь между неполной пенетрантностью и риском ВСС остается неясной, но очевидно, что такие пациенты чувствительны к действию лекарственных препаратов, вызывающих удлинение QT и к колебаниям уровня электролитного баланса сыворотки крови, клинически выражающимся в виде приобретенного синдрома удлиненного интервала QT (СУ QT). Более высокий уровень риска ассоциирован с женским полом, большей степенью удлинения интервала QT или альтернации интервала QT, необъяснимыми синкопе, наследственной преждевременной ВСС в анамнезе и задокументированной тахикардией torsades de pointes или предшествующей ФЖ. Пациентам с синдромом следует отменить препараты, способствующие удлинению интервала QT, и осуществлять тщательное медицинское наблюдение с возможным применением ИКД. Важным профилактическим подходом можно считать усилия по выявлению и медицинскому ведению родственников-носителей мутаций, особенно е учетом семейного характера проявления признака. Большое количество мутаций в локусах генов, расположенных на 3-й, 7-й и 11-й хромосомах, которые кодируют а-субъединицы Na+- и К+-капалов (KCNQ1, HERG. SCN5A), и на 21-й хромосоме, кодирующих β-субъединицы (KCNE1, KCNE2-minK и MiRP), определяют различные проявления синдромов Romano-Ward, Jervell и Lange-Nielsen. Другая форма СУ QT, LQT4, ассоциируется с мутацией в локусе 4-й хромосомы, кодирующем один из элементов цитоскелета — анкирии-В. Было высказано предположение, что мутации гена анкирина-В причастны к аритмиям, не связанным с СУ QT.

Читайте также