Синдром гемангиом и других изменений сердечно-сосудистой системы (PHACES, синдром Кастровьеджо II типа) — клиника, диагностика

9 сентября, 2024 Неврология  Нет комментариев

Зарегистрировано несколько случаев кист задней черепной ямки в сочетании с частичной агенезией мозжечка и ангиомами лица. Данное сочетание симптомов сопровождалось другими аномалиями, в особенности поражениями сосудов, сердца и глаз, что позволило сделать предположение о новом нейрокожном синдроме (Frieden et al., 1996), названном РНАСЕ или PHACES (мальформация задней (Posterior) черепной ямки, гемангиомы (Haemangiomas), поражение артерий (Arterial), коарктация (Coarctation) аорты, поражение глаз (Eye) и недоразвитие грудины (Sternal)) или синдром Паскаля-Кастровьеджо II типа (Pascual-Castroviejo, 1985; Pascual-Castroviejo et al., 1996, 2005a).

Синдром распространен в основном среди девочек (90%) и имеет широкий спектр проявлений, то есть может поражать множество органов (Metry et al., 2001, 2006). Неполные формы синдрома встречаются достаточно часто, хотя критерии и границы синдрома определены не полностью (Rossi et al., 2001). Мальформация задней черепной ямки обычно имеет сходство с синдромом Денди-Уокера, но возможна гипоплазия червя или всего мозжечка и отсутствие одного полушария мозжечка. Ангиомы могут быть множественными, имеют различную плоскую или бугристую структуру и обычно поражают голову и шею. Возможно появление ангиом только после рождения. В редких случаях заболевание носит семейный характер.

Читайте также