Семейная гипертриглицеридемия (гиперлипидемия, тип IV): причины, последствия

6 апреля, 2023 Кардиология  Нет комментариев

У лиц с метаболическим синдромом (МС) и у больных сахарным диабетом (СД) повышение уровня триглицеридов (ТГ) в плазме крови встречается чаще всего при наличии висцерального (абдоминального) ожирения, а также при потреблении высококалорийной пищи, богатой углеводами и насыщенными жирными кислотами (ЖК). Выраженное повышение уровня триглицеридов (ТГ) в плазме крови может быть результатом наследственных нарушений участвующих в обмене ферментов или апо и при плохо контролируемом сахарным диабетом (СД). Семейная гипертриглицеридемия (СГТГ, гиперлипопротеинмия, тип IV) не имеет таких клинических симптомов, как липоидная дуга роговицы, ксаитомы и ксантелазмы. Уровни ТГ в плазме, ХС и ТГ. входящих в состав ЛОНП, повышены от умеренной до выраженной степени, уровень ХС ЛНП обычно низок, как и ХС ЛВП. Содержание ОХС в норме или повышено в зависимости от уровня ХС ЛОНП. Концентрация ТГ в плазме крови натощак колеблется от 2,3 до 5,7 ммоль/л (200-500 мг/дл). После приема пищи уровень ТГ плазмы может быть > 11,3 ммоль/л (1000 мг/дл).

Нарушения обнаруживаются у родственников первой степени, однако фенотипическая вариабельность зависит от пола, возраста, использования гормонов (особенно эстрогенов) и диеты. Потребление алкоголя потенциально стимулирует гипертриглицеридемию (ГТГ) у этих лиц, таким же образом влияет потребление калорийной пищи и углеводов. Связь с развитием ИБС не такая сильная, как при семейной комбинированной ГЛП, и обнаруживается не во всех исследованиях. В зависимости от используемых критериев распространенность семейной гипертриглицеридемии (СГТГ) составляет 1 случай на 50-100 обследованных. Это нарушение высоко гетерогенно и обусловлено, очевидно, дефектом нескольких генов в сочетании с мощным влиянием внешних факторов. Неродственное с этим дефектом заболевание — семейная глицеридемия, которая представляет собой сцепленное с Х-хромосомой генетическое нарушение, — может имитировать СГТГ, т.к. большинство методов измерения концентрации ТГ основано на измерении количества глицерина, образовавшегося после их ферментативного гидролиза.

Для диагностики СГТГ необходимы ультрацентрифугирование плазмы крови и анализ содержания глицерина. Избыточная продукция в печени ЛОНП приводит к семейной гипертриглицеридемии (СГТГ); катаболизм (захват) частиц ЛОНП может быть нормальным или сниженным. Липолиз под действием ЛПЛ, по-видимому, не является лимитирующим фактором, хотя повышение уровня ТГ, особенно в постпрандиальном состоянии, может лимитировать катаболизм частиц ЛОНП. Генетическая природа СГТГ неясна, и подход, основанный на выборе генов-кандидатов с целью поиска вовлеченного гена или генов, кодирующих апо В, ЛНП, апо СШ, до сих пор не увенчался успехом. Лечение СГТГ основывается в первую очередь на модификации образа жизни, включая отмену приема гормонов (эстрогенов и прогестерона), ограничение потребления алкоголя, снижение потребляемых калорий и увеличение физической активности (ФА). Решение о лечении этого нарушения лекарственными средствами зависит от уровня суммарного сердечно-сосудистого риска. Описано еще одно довольно редкое нарушение, характеризующееся выраженным повышением уровня триглицеридов (ТГ) в плазме (за счет и ЛОНП, и ХМ), которое связано с обогащенным жирами питанием, ожирением и плохо контролируемым СД. Это нарушение, которое считают ГЛП типа V, имеет многофакторный характер и является результатом избыточной продукции как ЛОНП, так и ХМ, а также сниженного катаболизма этих частиц.

Читайте также