Опухоли сердца. Перспективы генетики сердечно-сосудистых заболеваний

Около 35% случаев первичных опухолей сердца составляют миксомы. Обычно это изолированные доброкачественные опухоли, поражающие левое предсердие (ЛП) у женщин среднего возраста; большинство миксом сердца подлежит хирургическому удалению, они редко рецидивируют, их лечение необходимо для профилактики эмболии и инсультов. Кардиальные миксомы в 10% случаев являются частью доминантно наследуемого комплекса Carney.

В отличие от миксом, возникающих спорадически, опухоли сердца при комплексе Carney поражают мужчин и женщин в равной степени, развиваясь в основном в предсердиях, но затрагивают и желудочки, локализуются во многих участках и, несмотря на полное хирургическое удаление, часто появляются вновь в довольно удаленных друг от друга участках сердца. К экстракардиальным проявлениям комплекса Carney относят миксомы, лентигиноз, гиперпигментацию и эндокринные нарушения. Клиническая картина заболевания весьма разнообразна даже у членов одной семьи. Комплекс Carney связан с мутацией гена PRKAR1, кодирующего Rla-регуляторную субъединицу цАМФ-зависимой протеинкиназы А. Все известные мутации этого гена у человека вызывают гаплонедостаточность и снижают активность фермента в 2 раза.