Нервная система при сульфатидозе

5 июля, 2024 Неврология  Нет комментариев

а) Метахроматическая лейкодистрофия является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефицитом цереброзидсульфатазы. Диффузная демиелинизация и накопление метахроматического материала (метахромазия), вызванная наличием сульфатидов, приводит к необычному окрашиванию при использовании определенных красителей, вступающих в реакцию с продуктами накопления.

Сульфатиды накапливаются в центральной нервной системе и многих периферических тканях, включая кожу и желчный пузырь. Ген цереброзидсульфатазы находится в области 22q13-22qter. Мутация экзона 2 (459.1G) является причиной большинства случаев поздней младенческой формы заболевания, в то время как мутации экзона 8 (P426L) часто выявляются в случае позднего начала (Barth et al., 1994), соответствие фенотипа и генотипа неполное. Сложные аллели аурилсульфатазы А могут быть причиной различных типов метахроматической лейкодистрофии (Kappler et al., 1994). Считается, что сложные гетерозиготы являются причиной ювенильных форм заболевания (Gieselmann, 2003). Метахроматическая лейкодистрофия дополнительно описана в отдельной статье на сайте. б) Мукосульфатидоз (множественная сульфатазная недостаточность, болезнь Остина) является редким заболеванием, характеризующимся неактивностью аурилсульфатазы А, В и С и сульфатазы мукополисахаридов в связи с мутациями фермента, образующего формилглицин (Cosma et al, 2004; Lyon et al., 2006). В результате у пациентов накапливаются сульфатиды, мукополисахариды и сульфаты холестерина в центральной нервной системе и внутренних органах, также отмечается повышение экскреции гепарансульфата с мочой. Одним из проявлений может быть ихтиоз.

Читайте также