Последние статьи
-
Туберкулез нервной системы. Диагностика и лечение туберкулеза нервной системы. 1. Течение туберкулеза нервной системы. Mycobacterium tuberculosis — микобактерия туберкулеза (МТБ)
-
Лечение нейроцистицеркоза. ВИЧ. СПИД. 1. Борьба с цистами (цистицидные средства). Назначается празиквантел (билтрицид) в дозе 50
-
Профилактика рефлекторной симпатической дистрофии. Лечение рефлекторной симпатической дистрофии. Профилактика заключается в ранней диагностике и своевременном начале адекватного лечения.
-
Тромбоз глубоких вен при повреждении спинного мозга. Вегетативная гиперрефлексия при повреждении спинного мозга Тромбоз глубоких вен — серьезное осложнение травмы спинного мозга. Пациент может не ощущать боли
-
Алкогольная нейропатия. Диабетическая нейропатия. Алкогольная нейропатия — это сенсомоторная полинейропатия с преимущественным поражением ног на
-
Нервная система при болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХ)
5 июля, 2024
Неврология 
-
Болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) являются двумя фенотипическими вариантами экспрессирования дефицита лизосомальной кислой липазы (ЛАЛ), который приводит к выраженному накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в большинстве тканей. Болезнь Вольмана представляет собой рано начинающуюся форму заболевания, всегда смертельную, в то время как БНЭХ является более доброкачественным вариантом с поздним началом (Assmann и Seedorf, 1995). Оба заболевания наследуются аутосомно-рецессивным путем. В настоящее время идентифицированы структурные мутации гена LAL, локализованного на 10 хромосоме (10q23.2—23.3), без явной корреляции генотипа и фенотипа (Muntoni et al., 1995). Возможна пренатальная диагностика путем оценки активности ЛАЛ в амниотических клетках или образцах ворсин хориона.
Читайте также
Оставить комментарий
Вы должнывойти чтобы комментировать..
Последние комментарии
Tatyana: Справиться с »
Никифор: Настоящее лечение »
Оксана: Кровотечения »
Вячеслав: Я в »
Олег: Я отдыхал в Син »