Наследственные тромбофилии

4 февраля, 2020 Сосуды  Нет комментариев

Тромбофилии бывают:

наследственные;
приобретённые.
К приобретённым тромбофилиям относится антифосфолипидный синдром.

К наследственным тромбофилиям относят:

FVL (или Лейденская мутация);
мутации протромбина G20210A;
дефицит протеина С;
дефицит протеина S;
дефицит антитромбина (АТ).
Тромбофилия — это состояние, при котором в крови повышен риск образования тромбов (сгустков крови). Они могут приводить к возникновению тромбозов глубоких вен нижних конечностей, тромбоэмболии лёгочной артерии и пр.

И вот те счастливцы, которые являются носителем мутации V фактора Лейдена, например, имеют повышенный риск возникновения подобных тромбозов. Теперь самое время глянуть карусель фотографий и посмотреть распространенность наследственных тромбофилий среди общего населения и среди людей, у которых были венозные тромбозы/эмболии.

Кроме того, есть масса других факторов риска, которые тоже могут приводить к тромбозам, среди них:

курение;
ожирение;
приём лекарственных препаратов (тамоксифен, КОК, ЗГТ);
травмы;
злокачественные новообразования;
операции;
беременность;
врожденные пороки сердца;
сердечная недостаточность и прочие.
В общем, факторов, которые могут приводить к возникновению тромбозов много и наследственные тромбофилии одни из них, но никак не главенствующие.Теперь давайте о медицине, в которой считают деньги и берегут нервы пациентов, в которой у врачей есть современные знания об этой проблеме.

Кого нужно обследовать?
Показанием для обследования на выявление наследственных тромбофилии является семейный анамнез, то есть наличие у вас нескольких родственников первой линии, у которых были эпизоды тромбозов/эмболий в возрасте до 50 лет.
Если у вас нет семейной истории, но были случаи тромбоза воротной вены, печёночной, брыжеечной, средней мозговой вены.
Если у вас была тромбоэмболия лёгочной артерии или другие тромбозы в возрасте до 45 лет.
Если у вас рецидивирующие тромбозы.

Обследование не рекомендовано в остальных случаях, потому что:

1. очень низкая частота симптоматического состояния среди населения (см.таблицу);

2. низкая пенетрантность (частота симптоматического проявления гена) среди носителей (см.таблицу);

То есть даже с наличием патологического гена, у вас есть 98-99% из 100%, что никаких тромбозов у вас никогда не возникнет.

3. отсутствие безопасной, экономически выгодной и долгосрочной профилактики, если патологический ген обнаружен.

Поэтому скрининг и не проводится всем подряд, а только в тех случаях, когда из этого можно извлечь пользу.

Какая может быть польза, если мутацию нельзя вылечить и профилактики тромбозов не существует?
Если вы попадаете в группу людей, которым показано обследование, то по его результатам можно будет знать о мерах предосторожности. Например, женщинам с наличием наследственных тромбофилий рекомендуется избегать приема КОК и ЗГТ, им иногда рекомендована профилактика тромбозов в послеоперационном/послеродовом периоде.

То есть в каких-то моментах в вашей жизни (подбор контрацепции, беременность, роды, операция и пр.) информация о наличии или отсутствии у вас этих мутаций, позволит вовремя принять меры предосторожности и избежать нежелательных последствий.

Какой современный взгляд на проблему наследственных тромбофилий и беременности на их фоне?
На сегодняшний день обследование на выявление наследственных тромбофилий не рекомендовано женщинам с привычным невынашиванием или ранней потерей беременности, в случаях отслойки плаценты, задержки роста плода, прежелампсии, потому как отсутствуют доказательства причинно-следственной связи и самое главное — использование антикоагулянтов не улучшает исходы беременности.

Существует большая и противоречивая литература об ассоциации между наследственными тромбофилиями и различными осложнениями беременности. Но все они показывают абсолютный очень маленький риск (~1-2%).

Выводы значительно варьируются в зависимости от исследований и большинство крупных, проспективных когортных исследований так и не находят ассоциации между наследственными тромбофилиями и неблагоприятными исходами беременности.Женщины с наследственными тромбофилиями имеют более высокий риск тромбоэмболических осложнений во время беременности.

Читайте также