Наследственные метаболические энцефалопатии — характеристика кратко

10 июля, 2024 Неврология  Нет комментариев

Термин «энцефалопатия» относится к заболеваниям, вызванным глобальными изменениями структуры и функций мозга. В зависимости от этиологии энцефалопатии бывают острыми или подострыми, обратимыми, персистирующими или прогрессирующими. Их клинические проявления различаются и зависят от того, какая именно функциональная система мозга подверглась патологическим изменениям. Врожденные нарушения метаболизма часто вызывают тяжелые неврологические последствия. Большинство из них наследуются аутосомно-рецессивно (AR), некоторые сцеплены с Х-хромосомой и наследуются тоже рецессивно (XR).

Наследственные метаболические энцефалопатии характеризуются неуклонным прогрессированием, периодически повторяющимися эпизодами нарушения сознания, спастичностью, мозжечковой атаксией, экстрапирамидными синдромами и задержкой психомоторного развития. В таблице представлен неполный список наследственных метаболических энцефалопатий. Некоторые из этих заболеваний могут возникать раньше или позднее срока, указанного в таблице.

Читайте также