Надклапанный аортальный стеноз — причина, симптомы, обследование, лечение, наблюдение

26 августа, 2022 Кардиология  Нет комментариев

Надклапанный аортальный стеноз — причина, симптомы, обследование, лечение, наблюдение

а) Морфология надклапанного аортального стеноза. Различают 3 анатомических варианта надклапанного аортального стеноза, хотя возможно их сочетание у одного и того же больного. Наиболее часто встречается вариант «песочные часы», при котором значительное утолщение и дезорганизация медии аорты приводят к формированию суживающего кольцевидного гребня нал верхним краем синусов Valsalva. Мембранозный вариант является результатом образования фиброзной или фиброзно-мышечной полукруглой диафрагмы с небольшой центральной апертурой в просвете аорты. Третий вариант характеризуется диффузной гипоплазией восходящей аорты. Поскольку при надклапанном стенозе устья КА располагаются проксимально по отношению к месту обструкции, они подвергаются воздействию повышенного давления, существующего в ЛЖ. КА часто становятся дилатированными и извитыми; описаны случаи раннего коронарного артериосклероза. Кроме того, если свободный край одной или всех створок АК прилежит к месту надклапанного стеноза, коронарный кровоток может быть нарушен. ЛЖ может иметь конфигурацию «ступни балерины», что приводит к мышечной обструкции ВОАЖ, особенно в сочетании с выраженным надклапанным стенозом.

б) Симптомы и клиника. Клиническая картина надклапанной обструкции во многом отличается от проявлений, наблюдаемых при других формах аортального стеноза. Главное отличие заключается в сочетании надклапанного аортального стеноза с идиопатической детской гиперкальциемией (заболеванием, которое возникает в первые годы жизни и может ассоциироваться с нарушением метаболизма витамина D). 1. Синдром Williams. Для описания клинической картины, являющейся результатом сочетания порока сердца с мультисистемными нарушениями, используют термины «синдром Williams», «синдром Williams-Beuren» или «синдром надклапанного аортального стеноза». У детей старшего возраста проба с нагрузкой витамином D или кальцием позволяет выявить нарушение регуляции циркулирующего 25-гидроксивитамина D.

У детей с синдромом Williams часто наблюдаются нарушения питания, задержка развития, а также желудочно-кишечные расстройства в виде рвоты, запоров и колик. Клиническими проявлениями этого синдрома могут быть «лицо эльфа», осиплость голоса, слуховая гиперакузия, косоглазие, нарушения развития зубов (микродентизм, гипоплазия эмали, неправильный прикус), паховая грыжа, а также сужение периферических системных и легочных артерий. Другие проявления этого синдрома — расстройства интеллекта, а также характерные особенности личности (дружелюбность и обаятельность). Течение синдрома Williams могут осложнять различные заболевания, в числе которых системная гипертензия, заболевания ЖКТ и патология мочевыводящей системы. У детей старшего возраста и у взрослых возможны прогрессирующее ограничение подвижности суставов и гипертонус. Взрослые пациенты обычно имеют инвалидность вследствие пороков развития. Ранее считалось, что синдром Williams не является семейным заболеванием, однако в настоящее время выявлены семьи с передачей этого заболевания от родителей детям.

Во всех таких семьях есть родитель и ребенок с синдромом Williams, даже был один случай передачи заболевания от отца сыну. Эти факты свидетельствуют, что заболевание, вероятно, наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом большинс тво наблюдений синдрома Williams, по-видимому, являются следствием новой мутации. Генетический дефект, приводящий к развитию надклапанного аортального стеноза, расположен в той же субъединице хромосомы, что и эластин, — 7q11.23. Эластин — необходимый компонент артериальной стенки, однако точно не известно, каким именно образом мутация генов эластина приводит к формированию фенотипа надклапанного аортального стеноза. 2. Семейные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Иногда выявляются семейные и спорадические формы аномалий аорты и стенозов периферических отделов ЛА, не ассоциированные с синдромом Williams. Такие пациенты имеют нормальные умственные способности и строение лицевого черепа. Генетические исследования свидетельствуют о том, что при семейной форме заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной степенью экспрессии признаков. Некоторые члены семьи могут иметь стенозы периферических отделов ЛА как в форме изолированного поражения, так и в сочетании с надклапанным аортальным стенозом.

в) Симптомы и клиника надклапанного аортального стеноза. Пациенты с синдромом Williams отстают в умственном развитии. В типичных случаях больные внешне напоминают пациентов с «лицом эльфа» при тяжелой форме идиопатической детской гиперкальциемии: высокий выступающий лоб, звездчатые или кружевные изменения радужной оболочки, эпикантус, недоразвитие спинки носа и нижней челюсти, нависающая верхняя губа, косоглазие и патология зубов. Такой характерный внешний вид в раннем детстве должен насторожить врача в отношении множественных пороков развития.
Источник: https://dommedika.com/cardiology/nadklapannii_aortalnii_stenoz.html Dommedika

Самые свежие новости медицины на нашей странице в Вконтакте

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>