Генетические причины нарушения обмена липидов (липопротеинов)

3 февраля, 2023 Кардиология  Нет комментариев

Быстро расширяются наши познания в области генетики метаболизма липопротеинов. Для классификации наследственных нарушений в системе липопротеинов помимо клинического фенотипирования обычно необходимо и биохимическое фенотипирование. За исключением семейной гиперхолестеринемии (СГХС), моногенные нарушения весьма нечасты или даже редки.

Точная характеристика нарушений, расцениваемых при тщательном обследовании семьи как наследственные, иногда затруднена; это может зависеть от возраста, пола, пенетрантности и взаимодействия между генами, с одной стороны, и генами и окружающей средой — с другой. В большинстве случаев обычные липопротеиновые нарушения проявляются клинически в результате комплексного взаимодействия индивидуального набора генов с увеличением возраста пациента, снижением физических нагрузок, увеличением массы тела и нерациональным питанием. Наследственные нарушения липопротеинов могут затрагивать ЛНП, ЛП(а), ремнанты липопротеинов, липопротеины богатые триглицеридами (ЛБТ) (ХМ и ЛОНП) или ЛВП. В каждом случае генетические нарушения вызывают избыток или недостаток специфического класса липопротеинов.

Читайте также