Частичная моносомия 1p36 — этиология, клиника, диагностика

9 сентября, 2024 Неврология  Нет комментариев

Делеция теломерного участка р-плеча 1-й хромосомы является наиболее частой причиной хромосомных/генетических вызванных делецией синдромов с достаточно характерным фенотипом (Knight-Jones et al., 2000) и наиболее четким образцом нового класса аномалий субтеломерного участка хромосом, которые могут быть причиной значительного количества дисмор-фических/поведенческих синдромов. а) Распространенность. В настоящее время распространенность частичной мо-носомии 1р36 варьирует от 1 на 5000 до 1 на 10000 новорожденных (Heilstedt et al., 2003). Тем не менее, в настоящее время появляется все больше информации, поэтому, возможно, данные сведения будут пересмотрены в ближайшем будущем. б) Патогенез. Причиной синдрома является делеция терминального локуса короткого плеча 1-й хромосомы. По оценкам около 80% представлены только делецией участка 1р36, но в оставшихся 20% случаев возможно поражение других участков хромосомы.

Данное заболевание иногда развивается при наследовании хромосомы с транслокацией от одного из родителей; в таких случаях частичная моносомия может сочетаться с наличием дополнительного генетического материала с другой хромосомы. Участок, подвергнувшийся делеции, содержит несколько генов, важных для развития плода и ребенка. Предполагается, что симптомы «основного» заболевания возникают даже при наличии только одной копии генов на участке 1р36 (подвергнувшемся делеции). Сходный генетический синдром иногда развивается в случае, когда также имеется делеция соседнего 1р36 участка. У родителей в случае транслокации (сами они могут быть носителями сбалансированных транслокаций) риск повторного рождения больного ребенка при следующей беременности составляет 10-15%. в) Диагностика. Обычно диагноз можно предположить на основании клинической картины (Battaglia, 2005а) и подтвердить методом хромосомного анализа, но анализ ДНК (методом FISH или MLPA) является более специфичным.

Читайте также