Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка (АКМП/ДПЖ) — симптомы, диагностика, лечение

26 апреля, 2022 Кардиология  Нет комментариев

Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка (АКМП/ДПЖ), впервые описанная в 1977 г. Fontaine и соавт., является генетической формой КМП и характеризуется фиброзно-жировой инфильтрацией ПЖ. Аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка (АКМП/ДПЖ) является причиной 20% случаев внезапной сердечной смерти (ВСС). Особенно высока распространенность АКМП/ДПЖ среди внезапно умерших спортсменов молодого возраста.

а) Начальная симптоматика и течение болезни. Клинические проявления заболевания обычно (в 90% случаев) манифестируют в подростковом и молодом возрасте (до 40 лет). Естественное течение заболевания имеет 4 фазы: (1) скрытое течение (отсутствие симптоматики); (2) клинические проявления нарушений сердечной проводимости; (3) выраженная симптоматика правожелудочковой недостаточности; (4) выраженная ХСН с поражением обоих желудочков. Первые симптомы могут варьировать от сердцебиения до синкопе и внезапная сердечная смерть (ВСС). Как правило, внезапной сердечной смерти (ВСС) предшествует важный прогностический признак — синкопальные состояния. Прогрессирование с развитием СН наблюдается у небольшого числа больных. В то же время СН является основной причиной смерти пациентов с ИКД.

б) Патологическая анатомия. При аритмогенной кардиомиопатии/дисплазии правого желудочка (АКМП/ДПЖ) наблюдается жировое или фиброзножировое замещение КМЦ с преимущественным поражением ПЖ. ЛЖ вовлекается в патологический процесс крайне редко. в) Генетика. С АКМП/ДПЖ связан целый ряд генов и отдельных локусов. Описаны аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные механизмы наследования. С развитием аритмогенной кардиомиопатии/дисплазии правого желудочка (АКМП/ДПЖ) ассоциируются гены десмоплакина, соединительного плакоглобина (junctional placoglobin, JUP), сердечных рианодиновых рецепторов плакофилина-2 (cardiac ryanodine receptor plakophilin-2, РКР-2) и трансформирующего фактора роста бета 3 (TGFβ3). Мутации гена JUP вызывают болезнь Naxos, характеризующуюся АКМП/ДПЖ, ладонно-подошвенной кератодермией и курчавостью волос.

У лиц с мутацией РКР-2 заболевание манифестирует в более молодом возрасте и отличается предрасположенностью к развитию злокачественных аритмий. Эти данные подчеркивают прогностическую значимость генетического тестирования при АКМП/ДПЖ. г) Диагностика. Разработка диагностических критериев аритмогенной кардиомиопатии/дисплазии правого желудочка (АКМП/ДПЖ) направлена на повышение эффективности описания и дальнейшего изучения заболевания. Для диагностики важны результаты визуализации миокарда, ЭКГ, сигнал-усредненной ЭКГ и гистологического исследования, а также наличие нарушений сердечного ритма в анамнезе конкретного пациента и в семейном анамнезе. Ранняя диагностика АКМП/ДПЖ остается непростой задачей. Хотя эндомиокардиальная биопсия может предоставить ценную диагностическую информацию, КМРТ является более точным методом, все шире используемым в клинической практике.

Читайте также