Записи с меткой: обнаружение мутаций

Обнаружена мутация, связанная с рассеянным склерозом

6 июня, 2016 Неврология  Нет комментариев

Обнаружена мутация, связанная с рассеянным склерозом Оказывается, риск развития рассеянного склероза может быть связан с присутствием в геноме редкой мутации, затрагивающей ген NR1H3. Ее носители заболевают быстро прогрессирующей формой рассеянного склероза на 70% чаще, чем те, у кого эта мутация отсутствует.

Мутация встречается довольно редко – всего у одного пациента с рассеянным склерозом из тысячи, однако ее выявление поможет предсказать возможный риск возникновения этого серьезного заболевания у других членов семьи, а также своевременно поставить диагноз людям из группы риска, начать

Читать полностью »