Найден второй по значимости генетический фактор болезни Альцгеймера

10 января, 2017 Неврология  Нет комментариев

Найден второй по значимости генетический фактор болезни Альцгеймера

Международная команда ученых из 44 ведущих исследовательских центров мира сообщила о выявлении второго по значимости, после гена APOE 4, генетического фактора риска болезни Альцгеймера, более чем втрое увеличивающего шансы носителя этой мутации на развитие заболевания.

Речь идет о гене TREM2, который кодирует одноименный регуляторный белок-рецептор, вырабатываемый играющими важную роль в иммунном ответе организма миелоидными клетками.

Используя современные методы генетических исследований — геномное, экзонное секвенирование, а также определение нуклеотидной последовательности ДНК по методу Сэнгера — авторы проанализировали вариативность гена TREM2 у 1092 пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера и у 1107 членов контрольной группы.

В результате была выделена точечная миссенс-мутация (мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту) R47H, которая встречалась у почти двух процентов больных и только у 0,37 здоровых участников исследования.

Полученные результаты были подтверждены в дополнительной серии исследований на более широком круге объектов — в них принимали участие почти две тысячи пациентов с подтвержденной болезнью Альцгеймера и свыше четырех тысяч здоровых людей.

По мнению одного из авторов, доктора Минервы Карраскильо (Minerva Carrasquillo), специалиста из клиники Майо во Флориде, выявленная мутация хоть и редка, но проявляет себя столь убедительно, что по силе сравнима с вариацией гена APOE 4, до сих пор считающейся наиболее значимым генетическим фактором риска болезни Альцгеймера. При этом она подчеркнула, что присутствие в геноме мутации TREM2 R47H отнюдь не означает стопроцентную вероятность развития болезни — в этом процессе замешано множество внешних и внутренних факторов, включая влияние других генов и состояния окружающей среды.

Еще один автор работы, глава лаборатории во флоридской клинике Майо доктор Роза Рэйдмэйкерс (Rosa Rademakers), обращает внимание на тот обстоятельство, что TREM2 задействован в функционировании иммунной системы, что вполне совпадает с высказанными ранее предположениями о роли иммунитета в развитии болезни Альцгеймера, однако требуются дальнейшие исследования в этом направлении.

Доктор Стивен Юнкин (Steven Younkin), также принимавший участие в работе, полагает, что значение полученных результатов заключается в том, что дает возможность раннего выявления людей с высоким риском болезни. «Мы знаем, что генетические вариации, связанные с высоким риском болезни Альцгеймера, очень часто передаются по наследству. Поскольку скрытый период заболевания может длиться десятилетия, в идеале профилактику у детей, получивших такую мутацию, нужно начинать сразу, как только их старшим родственникам поставлен диагноз», — считает Юнкин.

В настоящее время выделено около 400 генов, так или иначе связанных с болезнью Альцгеймера. Наиболее серьезным генетическим фактором риска развития заболевания считается ген APOE 4. Наличие двух копий этого гена увеличивает вероятность развития заболевания в 11,5 раз, одной копии – в 4,8 раз.

Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>