Исследователи нашли редкую мутацию, связанную с рассеянным склерозом

7 июня, 2016 Неврология  Нет комментариев

Исследователи нашли редкую мутацию, связанную с рассеянным склерозом

Почти два миллиона человек во всем мире страдают от рассеянного склероза — аутоиммунного заболевания, поражающего нервные волокна головного и спинного мозга. В наиболее тяжелых случаях болезнь может привести к преждевременной смерти. Ученые из Университета Британской Колумбии обнаружили миссенс-мутацию в гене NR1H3.

Миссенс-мутация — изменение в нуклеотидной последовательности ДНК, вызывающее замену в белке одной аминокислоты на другую. В данном случае мутация нарушала работу белка LXRA. Он контролирует воспаление, врожденный иммунитет и липидный обмен. Все эти факторы тесно связаны с рассеянным склерозом.

У носителей мутации риск развития этого заболевания оказался повышен на 70%. Кроме того, они были склонны к агрессивной форме рассеянного склероза. Также у мышей с миссенс-мутацией в NR1H3 отмечались неврологические нарушения. В частности, у них вырабатывалось меньше миелина (вещества, образующего защитную оболочку нервных волокон). Носителями мутации оказались две трети членов двух семей из Канады, участвовавших в исследовании.

Новости партнеров

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>